Cette découverte a des implications diagnostiques et thérapeutiques pour un grand nombre de patients au niveau international
Une étude publiée dans la revue New England Journal of Medicine le 14 décembre 2022 décrit ’identification de ’erreur génétique responsable d’une forme d’ataxie héréditaire fréquente qui va permettre d’arrêter le diagnostic de centaines de patients au Québec et d’ouvrir la voie à de nouveaux traitements pour cette condition neurodégénérative.