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Dans une récente étude, publiée dans Nature Genetics, le Dr Bernard Brais du Neuro et le Dr Stephan Zuchner de la Miller School of Medicine de l’Université de Miami ont mis à jour un mécanisme génétique de protection contre un type d’ataxie spinocérébelleuse, mécanisme inexistant chez un tiers de la population.Ìý

L’ataxie spinocérébelleuse 27B, une maladie neurodégénérative rare, se caractérise par des troubles de la marche, des vertiges et une diplopie qui deviennent permanents vers 60 ans. Comme l’a rapporté le groupe dans le New England Journal of Medicine en 2023, cette pathologie se doit à l’expansion des répétitions en tandem dans le gène FGF14. L’ataxie spinocérébelleuse type 27B, aujourd’hui considérée comme l’une des formes les plus fréquentes d’ataxie dans le monde, est particulièrement fréquente au Québec, qui compte plus de 120 patients identifiés à ce jour.ÌýÌý

Dans cette dernière étude, l’équipe de recherche a découvert qu’une courte séquence d’ADN dans le gène FGF14 bloque l’expansion des répétitions en tandem, prévenant ainsi, l’ataxie spinocérébelleuse type 27B.ÌýÌý

Des études antérieures menées par cette équipe ont montré que les expansions du gène FGF14 peuvent continuer à se développer lors de la transmission parent-enfant, en particulier de mère à enfant, et que sur plusieurs générations, elles atteignent une taille suffisante pour déclencher la maladie. L’étude la plus récente montre, pour la première fois, qu’une courte séquence d’ADN située à côté de l’expansion répétée empêche la croissance intergénérationnelle de la répétition du FGF14. Un tiers des humains sont dépourvus de cet élément protecteur et risquent donc de léguer à leurs enfants une séquence répétée étendue.ÌýÌýÌý

Ces résultats permettent potentiellement d’identifier les familles les plus exposées à cette maladie handicapante et de trouver de nouveaux traitements pour prévenir les expansions de répétitions en tandem. L’étude, publiée le 27 juin 2024, .ÌýÌý

Selon le Dr Blais, « Cette découverte met en évidence l’importance de la croissance exponentielle du séquençage de l’ADN humain de haute qualité. Cette technique novatrice – lorsqu’elle est maîtrisée par de jeunes chercheurs comme le Dr David Pellerin, qui retournera au Neuro après sa formation, et le Dr Matt Danzi à Miami – peut déboucher sur des découvertes majeures aux retombées considérables ».ÌýÌý

« Même si on a toujours soupçonné l’existence de ces séquences stabilisatrices pour les troubles liés à l’expansion des répétitions, c’est la première fois qu’un tel élément est décelé », déclare le Dr Zuchner. De manière surprenante, cette séquence, plutôt commune, n’apparaît dans aucun des génomes de référence les plus répandus. »Ìý

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