En neurologie, certains patients ont un profil typique, alors que d鈥檃utres sont plus difficiles 脿 caract茅riser. La Dre Roberta La Piana constitue une base de donn茅es de patients atteints d鈥檜ne leucoenc茅phalopathie g茅n茅tique, groupe de maladies rares qui s鈥檃pparentent 脿 des affections plus fr茅quentes, comme la scl茅rose en plaques (SP).
Les leucoenc茅phalopathies g茅n茅tiques sont li茅es 脿 des anomalies ou 脿 une d茅g茅n茅rescence de la substance blanche, tissu des profondeurs c茅r茅brales constitu茅 d鈥檃mas de fibres nerveuses qui transmettent les messages dans le syst猫me nerveux. Ces maladies g茅n茅tiques sont souvent le fait de mutations transmises de g茅n茅ration en g茅n茅ration.
La Dre La Piana, qui a commenc茅 脿 茅tudier ces maladies en Italie 脿 titre de neurologue en p茅diatrie, a gliss茅 cette expertise dans ses valises lorsqu鈥檈lle est venue faire son doctorat 脿 l鈥橴niversit茅 不良研究所 dans le laboratoire du Dr Bernard Brais, en 2012. Ses travaux ont mis en lumi猫re des similitudes entre les patients adultes atteints d鈥檜ne leucoenc茅phalopathie g茅n茅tique et ceux qui souffrent d鈥檜ne forme atypique de SP.
Aujourd鈥檋ui en poste au Neuro, la Dre La Piana s鈥檌nt茅resse aux patients dont la SP ne satisfait pas tous les crit猫res de la maladie et se demande s鈥檌ls ne pr茅senteraient pas plut么t un trouble g茅n茅tique apparent茅 脿 ces leucoenc茅phalopathies. En collaboration avec le Dr Jack Antel, sp茅cialiste de la SP au Neuro, elle rep猫re ces patients, puis examine les anomalies de leur substance blanche sur des clich茅s d鈥檌magerie par r茅sonance magn茅tique.
芦 C鈥檈st fascinant de pouvoir diagnostiquer un trouble g茅n茅tique de la substance blanche 脿 partir de l鈥檃spect des anomalies, dit-elle. Parce que chaque affection provoque des anomalies particuli猫res dans la substance blanche. Il suffit de regarder les l茅sions pour savoir de quelle maladie g茅n茅tique le patient est atteint. 禄
Lorsqu鈥檜n patient pr茅sente des anomalies 茅voquant une affection h茅r茅ditaire, on lui offre une 茅valuation g茅n茅tique gr芒ce 脿 un partenariat avec le Dr Brais, qui codirige le Groupe d鈥櫭﹖ude sur les maladies neurologiques rares du Neuro et collabore 脿 la pr茅sente 茅tude. Ces chercheurs souhaitent aider les patients et 茅largir nos connaissances sur ces maladies.
Comme leurs sympt么mes ne cadrent dans aucune cat茅gorie, ces patients sont nombreux 脿 recevoir un diagnostic erron茅, ou alors pas de diagnostic du tout. Or, gr芒ce 脿 une consultation en g茅n茅tique, ils peuvent obtenir un diagnostic non seulement pour eux, mais 茅galement pour les membres de leur famille 茅ventuellement porteurs de la maladie. Certaines maladies g茅n茅tiques 茅tant traitables 脿 l鈥檃ide de cellules souches, un d茅pistage pr茅natal sera propos茅 aux futurs parents.
Depuis 2013, indique la Dre La Piana, ses coll猫gues et elle ont rep茅r茅 plus de 70 patients, et l鈥櫭﹒uipe se tourne maintenant vers des 茅tablissements situ茅s ailleurs au Qu茅bec, au Canada et 脿 l鈥櫭﹖ranger. Plus le
bassin de patients sera large, mieux les chercheurs comprendront ces maladies et plus le r茅pertoire des g猫nes responsables sera 茅tendu. Les donn茅es et les 茅chantillons recueillis seront vers茅s dans le R茅f茅rentiel C-BIG, plateforme de science ouverte du Neuro, et d猫s lors accessibles aux scientifiques du monde entier.
Selon la Dre La Piana, ses recherches permettront la mise au jour de nouveaux troubles g茅n茅tiques. Elle esp猫re que les patients adultes atteints d鈥檜ne affection inconnue de la substance blanche recevront enfin un diagnostic. 脡tant donn茅 la nature h茅r茅ditaire de ces maladies, ses travaux auront des retomb茅es au sein de familles enti猫res. Pour en savoir davantage, communiquer avec la Dre La Piana (roberta.lapiana [at] mcgill.ca); pour toute question de nature clinique, s鈥檃dresser 脿 Catherine Boyer (brais.clinical [at] mcgill.ca).
