Myriam Srour, MDCM, Ph. D.
Ma recherche porte sur les malformations c茅r茅brales cong茅nitales, qui sont habituellement le r茅sultat d'une perturbation durant le d茅veloppement foetal. Les enfants atteints peuvent avoir d'importants probl猫mes neurologiques, tels que des d茅ficits moteurs, des probl猫mes d'apprentissage et de l'茅pilepsie. Malgr茅 qu'une 茅tiologie g茅n茅tique soit souvent soup莽onn茅e, le g猫ne responsable est rarement identifi茅. J'茅tudie les causes g茅n茅tiques des malformations c茅r茅brales cong茅nitales 脿 l'aide de technologies de s茅quen莽age. Nous nous int茅ressons 脿 la schizenc茅phalie, qui est une anomalie c茅r茅brale caract茅ris茅e par une s茅paration anormale dans le cerveau, aux troubles structuraux du cervelet, qui se trouve dans la r茅gion du cerveau 茅tant responsable de la coordination, et 脿 la dysplasie corticale focale, qui est un groupe de cellules d茅sorganis茅es et anormales dans le cerveau constituant la cause majeure d'茅pilepsie s茅v猫re. Je vise 脿 identifier les g猫nes responsables de ces troubles dans le but de mieux comprendre ce m茅canisme, d'am茅liorer les soins cliniques et les consultations g茅n茅tiques et finalement de d茅velopper de nouveaux traitements et des th茅rapies sp茅cifiques.
